被误诊是罕见病的常态
31岁的郑女士最近陷入了人生噩梦，视力越来越差、头晕、走路不稳，医院，却始终查不出毛病。
大概在6月初，郑女士开始反复出现头晕症状，起身、低头的时候晕得站不稳。“总感觉眼前的东西在转，要不就是觉得自己在旋转，走路的时候总摇摆不定，好像随时会摔跤。”而且还觉得看不清东西，尤其是左眼。
医院被诊断为前庭神经元炎，经治疗后，症状稍缓解。但是出院后不久症状又卷土重来，尤其是视力迅速下降！
根据郑女士的临床症状，我院神经内六科主任胡运新高度怀疑郑女士患上了“视神经脊髓炎谱系病”。这是一种主要影响视神经和脊髓的自身免疫性疾病，主要表现为急性的单眼或双眼失明，还会累及患者的神经系统、脊髓乃至大脑。
在经过及时的对症治疗后，郑女士的症状有所缓解。胡运新介绍，这种神经免疫性疾病异质性明显，治疗难度较大，如果不尽早救治可能会造成不可逆转的严重症状。罕见病在人群中的患病率低，长期被患者及家属忽视，加上临床症状多种多样，许多医生在日常诊疗中很少遇到，对罕见病认识不深，多数患者得不到确诊。胡运新说，误诊仍是罕见病的常态。
罕见病其实并不罕见
视神经脊髓炎谱系疾病作为一种罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，患病率为1~5/10万人/年。看似概率很小的事情，在中国这个人口大国其实并不罕见。
无独有偶，56岁的湛江人李阿姨也是视神经脊髓炎谱系病患者。她的治疗经历之曲折相比郑女士有过之而无不及。
今年7月中旬，李阿姨有次吃完饭后开始不停地“打嗝”，而且有时候还觉得有点犯恶心、想吐。医院被诊断为胃肠功能紊乱。到7月下旬，李阿姨的病情加剧恶化了，吞咽困难、构音不清、右侧肢体麻木乏力、行走不稳……医院，外院头颅MR增强+MRA提示：延髓及局部颈段脊髓异常信号，李阿姨继而被诊断为急性脊髓炎（延髓及颈髓）。治疗后，李阿姨的病情仍没有得到显著改善。
8月初，李阿姨辗转来到我院。胡运新分析，MR检查可见延髓及颈髓上段可见异常信号，尽管脑脊液AQP4阴性，但从李阿姨的临床症状来看，符合视神经脊髓炎谱系病的诊断。在经过对症治疗后，李阿姨的症状已经稳定了很多。
视神经脊髓炎谱系疾病多发生在青壮年中，以女性为主。视神经脊髓炎谱系病的核心临床症状有：①视神经炎；②急性脊髓炎；③极后区综合征：不能用其它原因解释的呃逆、恶心、呕吐；④急性脑干综合征；⑤症状性发作性嗜睡或伴NMOSD典型间脑MRI病变的急性间脑临床综合征；⑥伴NMOSD典型间脑MRI病变的有症状的大脑半球综合征。
胡运新介绍，视神经脊髓炎谱系疾病患者常会经历复发，而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果。同时，长时间的病痛与价值感的缺失，也极易导致患者心理问题突出。为此，降低视神经脊髓炎谱系疾病患者的复发风险成为视神经脊髓炎谱系疾病患者治疗的重中之重。
专家简介
胡运新
医院神经内六科科主任、副主任医师
广东省医学会神经病学分会痴呆学组组员、广东省医学会神经病学分会眩晕学组秘书、广东省基层医药学神经内科专业委员会常务委员、广东省健康管理学会帕金森与运动障碍疾病MDT管理专业委员会常务委员、广东省精准医学应用学会帕金森病分会常务委员、广东省老年保健协会专科委员会常务委员、中国神经修复学会精准治疗分会委员
毕业于中山医科大学，从事神经科临床工作20余年，具有丰富的临床经验，熟练掌握神经内科常见病、多发病的诊治以及神经科危重、急症病人的抢救治疗，擅长记忆障碍、痴呆、眩晕、脑血管病、卒中后认知功能障碍、头痛、多发性硬化、视神经脊髓炎等疾病的诊断及治疗，在认知功能障碍患者的综合管理上有着丰富的经验。参研多项省级临床科研课题，《神经内科常见疾病诊断与治疗》第一版副主编，发表脑血管病、痴呆等疾病学术论文多篇。
专业特长：1.记忆障碍、老年性痴呆、脑卒中后认知障碍、帕金森病合并痴呆等认知障碍性疾病的预防、评估和诊治。2.各种头晕伴或不伴耳鸣、听力下降、复视、肢体无力、行走不稳等的病因诊断，周围性和中枢性眩晕的诊治。3.急性脑梗塞和脑出血的诊断和治疗，恢复期患者血压、血糖、血脂的管理和脑梗塞的2级预防。4.老年患者的头晕、头痛、记忆力下降的诊断和治疗。5.各种原发性头痛急性期、慢性发作的诊治和预防。
医院简介
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