每一个宝宝的出生，都会给家庭带来欢乐和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康长大。
但据《中国出生缺陷防治报告（）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，平均每30秒就会诞生一名缺陷儿。以全国年出生数万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。
为什么有的宝宝出生会带有缺陷呢？应该怎样预防？准爸爸妈妈们又该做些什么呢？今天秦小妹就来全面地科普一下。
婴儿为什么会带有出生缺陷？《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷包括多种疾病，如以身体器官形态发育异常为主的各种先天畸形，以功能障碍为主的先天性聋哑和先天性智力低下等。
出生缺陷主要由遗传因素、环境因素以及两者相互作用共同引起的。
辐射
妊娠前三个月的过量辐射可能导致新生儿畸形，如小头症、脊柱裂、失明或腭裂。
药物，包括酒精
一些药物可以导致出生缺陷，尤其是在怀孕的头三个月使用的药物。服用前请仔细阅读说明书并咨询医生。
化学物质
一些杀虫剂或废物场所、冶炼厂、矿井的化学物质也可能是一个危险因素，特别是母亲暴露在其他环境风险因素或营养不足的情况下。
孕妇的营养状况
比如孕妇叶酸不足会增加婴儿患神经管缺陷的风险，过量的维生素A也可能会影响胚胎或胎儿的正常发育。
孕妇的年龄
也是胎儿发育异常的一个危险因素。高龄产妇染色体异常的风险会增加，包括唐氏综合征。
子宫的影响
胎儿生长在母亲的子宫里，羊水包围着提供缓冲。有些孕妇羊水不足或者子宫畸形，都可能导致出生缺陷。
常见的缺陷儿疾病有哪些？我国出生缺陷监测数据表明，出生缺陷发生率前五位的结构畸形分别为:先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足。
先天性心脏病
先天性心脏病是由于多种原因导致新生儿在胚胎时期心脏和大血管发育异常，一般包括室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症。
多指
指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形，一般认为遗传是其主要原因。
唇裂
一种从上唇延伸至同侧鼻孔的先天性缺损，腭裂是指软、硬腭的缺损，两者可同时发生。
脑积水
先天性脑积水一般发生于胚胎期，一部分可以通过产前筛查发现，通常还会伴有其他的中枢神经系统异常，如脑膨出等，还有一部分出生后才会表现出来。
马蹄内翻足
先天性小腿、踝关节、足三维畸形的一种疾病，患儿足部功能受到严重影响，如不及时给予治疗，则会造成终身残疾。
但从人群疾病负担看，先天性心脏病、神经管畸形和唐氏综合征是常见的严重出生缺陷，也是引起死亡的3种主要疾病。
唐氏综合征
又名21-三体综合征或先天愚形，因多了一条21号染色体而导致的先天性疾病。患儿常有明显的特殊面容、智力低下及生长发育迟缓，部分会伴发先天性心脏病和白血病。
研究显示，40岁以上的母亲生育唐氏综合征患儿的风险是25～29岁母亲的17倍。
神经管畸形
在胚胎发育早期，因神经管闭合不全导致的一类先天缺陷，包括无脑、脊柱裂和脑膨出。
无脑和严重脑膨出一般无法存活；脊柱裂和轻度脑膨出患儿即使存活，也会表现为智力低下、瘫痪等。
值得庆幸得是，叶酸具有预防神经管畸形的重要作用。
预防出生缺陷，这些信息要牢记预防出生缺陷，除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外，根据国家卫生健康委发布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，预防出生缺陷还应注意以下方面：
适龄生育、科学备孕
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
备孕期间合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，养成健康的生活习惯和行为方式。
避免接触有毒有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。
积极治疗自身疾病
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。
孕期谨慎用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
增补小剂量叶酸
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
孕期应当接受唐氏综合征筛查
孕妇应当在孕12~22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
新生儿出生后应当及时筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0~6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
出生缺陷，从预防开始
让每个孩子都能健康成长
来源：秦女子之声
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